A Manchester-i Egyetem tudósai egér modellen vizsgálják, hogy a genetikai eredetű, halálos agyi megbetegedések kezelhetők-e őssejtterápiával. Ez az első alkalom, hogy ilyen kutatásba kezdtek, a módszert pedig a Sanfilippo – egy halálos, öröklött betegség – kezelésénél alkalmazták. A kutatók most azt remélik, hogy a kezelés két éven belül elérhető lesz a klinikumban.
A Sanfilippo-betegség a mukopoliszacharidózisok egyik típusa. Gyermekeknél progresszív demenciával, neurológiai és genetikai elváltozásokkal jár. Az Egyesült Királyságban 89 000 gyermeket érint és jelenleg nem létezik hatásos gyógymód rá. A betegség tüneteit a szulfamidáz enzim hiánya (SGHSH) okozza, amely az egészséges szervezetben a hosszú láncú cukrok lebontásáért felelős. A betegségben szenvedők többnyire a húszas éveik közepét érik meg.
Dr. Brian Bigger, a kutatás vezetője elmondta, hogy a normál csontvelő-transzplantáció nem hozott javulást a Sanfilippo-betegségben, ezért meg kellett találniuk a módját, az SGHSH enzim koncentrációjának megnövelésére a csontvelő transzplantátumban, továbbá olyan sejteket kellett célba venniük, amelyek elszállítják az agyba is a létfontosságú enzimet. Ezért egy olyan őssejt-alapú génterápiát dolgoztak ki, amelyben a sejtek, különösen a csontvelő fehérvérsejt-képző sejtjei a kulcsfontosságú enzimet túltermelik. A módszer állatmodellen már működik, így jelenleg a humán alkalmazás kifejlesztése, azaz a genetikai anyag sejtbejuttatása megfelelő vektorral jelenti a következő kihívást a kutatók számára. Miután ez megtörtént, az izgalmas és rendkívüli jelentőségű klinikai kísérleti fázis 2015-ben remélhetőleg elkezdődik.
